التصلب الجانبي الضموري (ALS) ، والمعروف أيضًا باسم مرض Lou Gehrig أو مرض الخلايا العصبية الحركية ، هو مرض عصبي تدريجي يتسبب في تدهور الخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات التطوعية (الخلايا العصبية الحركية) ، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة (NIH).
تم تسمية مصطلح "مرض Lou Gehrig" للاعب البيسبول الأمريكي الشهير الذي طور ALS في عام 1939 في سن 36. في الولايات المتحدة ، ما يصل إلى 20000 إلى 30.000 شخص مصاب بالمرض ، ويتم تشخيص حوالي 5000 شخص به كل عام ، وفقا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC).
يصيب التصلب الجانبي الضموري (ALS) عادةً الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 40 و 60 عامًا. يؤثر على الناس من جميع الأعراق والأعراق. المرض أكثر شيوعًا لدى الرجال منه لدى النساء ، لكن الفرق في تناقص.
علاجات المرض محدودة ، لكن الأبحاث الواعدة مستمرة.
أعراض المرض
قال الدكتور جايديب بات ، أخصائي الأعصاب في مركز جامعة لانجو الطبي في مدينة نيويورك ، إن الأعراض الأولى تتضمن عادة ضعف أو شد وتيبس العضلات (التشنج) في منطقة معينة. تشمل الأعراض الأخرى الكلام المتداخل والأنفي وصعوبة المضغ أو البلع.
عندما يبدأ ALS في الذراعين أو الساقين ، يطلق عليه ALS "بداية الأطراف". قد يعاني الشخص المصاب بالمرض من صعوبة في كتابة قميص أو الضغط عليه ، أو يشعر وكأنه يتعثر أو يتعثر أثناء المشي أو الجري. في المرضى حيث يتأثر الكلام أولاً ، يسمى المرض ALS "بداية البصلة".
مع تقدم المرض ، انتشر الضعف أو الضمور في جميع أنحاء الجسم. قد يواجه المرضى صعوبة في الحركة والبلع والتحدث. يتطلب تشخيص التصلب الجانبي الضموري (ALS) علامات تلف الخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية. تشمل علامات الأولى ضيق العضلات أو تصلبها وردود الفعل غير الطبيعية. تشمل علامات هذا الأخير ضعف العضلات والتشنجات والتشنجات والضمور.
في نهاية المطاف ، يفقد الأفراد المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) القدرة على الوقوف أو المشي أو استخدام أيديهم وأذرعهم أو تناول الطعام بشكل طبيعي. في المراحل المتأخرة من المرض ، يجعل ضعف عضلات الجهاز التنفسي من الصعب أو المستحيل بدون جهاز التنفس الصناعي. تبقى القدرات المعرفية سليمة في الغالب ، على الرغم من أن بعض الأفراد قد يواجهون مشاكل في الذاكرة أو صنع القرار ، أو تظهر علامات الخرف.
متوسط العمر المتوقع
يموت معظم الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) بسبب فشل في الجهاز التنفسي في غضون ثلاث إلى خمس سنوات من ظهور الأعراض ، على الرغم من أن حوالي 10 بالمائة من المصابين يعيشون لمدة 10 سنوات أو أكثر ، وفقًا للمعهد القومي للصحة.
قال بهات: "هناك الكثير من أقارب مرضى التصلب الجانبي الضموري (ALS) الذين يمكن أن يوجدوا أكثر اعتدالاً". وأضاف "أحيانًا كطبيب ، يكون من الصعب التفريق بين أيهما ليس لدينا فحص دم أو فحص بالرنين المغناطيسي".
نجا الفيزيائي النظري وعالم الكونيات ستيفن هوكينج ، الذي يعاني من مرض الخلايا العصبية الحركية المرتبط بالتصلب الجانبي الضموري ، من أكثر من 50 عامًا منذ تشخيصه في سن 21 على الرغم من متوسط العمر المتوقع لبضع سنوات فقط.
أسباب ALS
سبب ALS غير معروف ، على الرغم من أن بعض الحالات - التي يوجد فيها تاريخ عائلي للمرض - ترتبط بطفرات في جين إنزيم يسمى SOD1. ليس من الواضح كيف تسبب الطفرات تنكس الخلايا العصبية الحركية ، ولكن تشير الدراسات إلى أن بروتين SOD1 يمكن أن يصبح سامًا.
وفقًا لبحث عام 2016 من قبل HC Miranda و AR La Spada ، باحثون من جامعة كاليفورنيا في سان دييغو ، يُعتقد أن 5 بالمائة تقريبًا من حالات ALS وراثية (تُعرف باسم ALS العائلي أو FALS) وال 95٪ المتبقية متفرقة (SALS ).
حدد العلماء أكثر من اثني عشر طفرة جينية أخرى قد تكون مرتبطة بمرض التصلب الجانبي الضموري. تسبب هذه الطفرات تغيرات في معالجة جزيئات الرنا (التي قد تنظم الجينات) ، أو عيوب في إعادة تدوير البروتينات ، أو عيوب في شكل وهيكل الخلايا العصبية الحركية ، أو القابلية للسموم البيئية.
تشير أبحاث أخرى إلى أن ALS قد تشترك في التشابه مع الخرف الجبهي الصدغي (FTD) ، وهو مرض تنكسي في الفص الجبهي في الدماغ. تم العثور على عيب في الجين C9orf72 في عدد كبير من مرضى التصلب الجانبي الضموري (ALS) وكذلك بعض مرضى FTD.
تشير ورقة 2017 بقلم R.LL McLaughlin ، وآخرون ، إلى أنه قد تكون هناك أيضًا علاقة وراثية بين ALS والفصام. الجين المصاب هو نفس الجين الذي وجد فيه عيب في دراسة FTD.
قال آرون جلات ، رئيس الأمراض المعدية في مستشفى مجتمعات جنوب ناسو ، أنه على الرغم من أن مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) والاضطرابات العصبية الأخرى مثل الخرف والفصام قد تكون متشابهة وراثيًا ، فإن الأمراض تؤثر على مناطق مختلفة من الدماغ ولن يكون لسبب واحد آخر. تقول جمعية الضمور الجبهي الصدغي أن حوالي 30 بالمائة من مرضى التصلب الجانبي الضموري (ALS) يظهرون في النهاية علامات انخفاض الفص الجبهي ، والتي قد تكون مشابهة لـ FTD. وعلى الرغم من أن FTD ليس له أي تأثير على أجزاء الدماغ والجهاز العصبي التي تتحكم في الحركة الجسدية ، إلا أن حوالي 10 إلى 15 بالمائة من مرضى FTD يعانون من أعراض تشبه ALS أو ALS ، ولا يزال الباحثون غير واضحين بشأن السبب. والعكس صحيح ، قد يعاني المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) في نهاية الأمر من انخفاض إدراكي مشابه لـ FTD ؛ ومع ذلك ، قال جلات ، تأتي هذه الأعراض عادة من نقص الأكسجين الذي يصل إلى الدماغ بدلاً من تطوير FTD فعليًا.
علاج التصلب الجانبي الضموري
في الوقت الحالي ، ليس لدى ALS علاج ، ولكن توجد علاجات لتخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المرضى.
الدواء الأول لعلاج المرض ، ريلوزول ، تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA) في عام 1995. ويعتقد أن ريلوزول يقلل من تلف الخلايا العصبية الحركية عن طريق تقليل إطلاق غلوتامات الإشارة الكيميائية. في التجارب السريرية ، أطال الدواء بقاء مرضى ALS (خاصة أولئك الذين واجهوا صعوبة في البلع) لعدة أشهر. يمكن أن يمتد أيضًا الوقت قبل أن يحتاج المريض إلى جهاز التنفس الصناعي.
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على دواء جديد يعرف باسم Radicava في مايو 2017. وقد ثبت أن الدواء الجديد يقلل بشكل كبير من المعدل الذي يعاني منه مرضى التصلب الجانبي الضموري (ALS) من الانخفاض البدني عند مقارنته بالدواء الوهمي. يختلف معدل التباطؤ البطيء اعتمادًا على معدل تطور المرض والمستوى الفردي للوظيفة البدنية للمرضى عند بدء العلاج ، وفقًا لجمعية ALS. تم تصميم Radicava لمنع تلف الخلايا من خلال مساعدة الجسم في القضاء على الجذور الحرة الزائدة.
تمت الموافقة على دواء آخر ، Nuedexta ، من قبل FDA في عام 2010 لعلاج البكاء أو الضحك اللاإرادي ، المسمى Pseudobulbar Affect. يحدث هذا في حالة التصلب الجانبي الضموري عندما لا تستطيع الأعصاب التحكم في عضلات الوجه ، مما يؤدي إلى "سلس البول العاطفي".
قال بهات: "يمكن علاجه ، والآن هناك دواء له".
يمكن للأطباء وصف الأدوية لتقليل التعب وتشنجات العضلات وتشنج العضلات واللعاب أو البلغم المفرط ، بالإضافة إلى الألم والاكتئاب ومشاكل النوم أو الإمساك.
يؤثر مرض التصلب الجانبي الضموري على عضلات التنفس ، خاصة الحجاب الحاجز. يمكن للجهاز الأقل بضعاً يسمى جهاز تنظيم ضربات القلب ، الذي يحفز الحجاب الحاجز كهربائياً ، أن يساعد المرضى على التنفس. وقال بهات إن الجهاز يمكن أن يحسن نوعية حياة المريض قبل إدخال جهاز التنفس الصناعي.
يمكن أن يمنح التمرين البدني أو العلاج المرضى استقلالية. على سبيل المثال ، يمكن أن يقوي المشي والسباحة وركوب الدراجات الثابتة العضلات التي لا تتأثر بالمرض ، مما يؤدي إلى تحسين صحة القلب وتقليل التعب والإكتئاب. يمكن للمعدات الخاصة - مثل المنحدرات ، والأقواس ، والمشايات والكراسي المتحركة - أن تمنح المرضى التنقل دون استنفادهم.
يمكن لأخصائيي النطق والتغذية مساعدة مرضى التصلب الجانبي الضموري (ALS) الذين يجدون صعوبة في التحدث أو البلع. مع تقدم المرض ، يمكن للمرضى تعلم الإجابة بنعم أو لا بأسئلة بعيونهم.
عندما يصبح التنفس صعبًا ، يمكن للأفراد المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) استخدام أجهزة تهوية تضخم رئتيهم بشكل مصطنع خلال الليل ، أو في نهاية المطاف ، بدوام كامل. يمكن استخدام أجهزة التنفس التي تتصل مباشرة بالقصبة الهوائية في النهاية.
الأبحاث السريرية
في السنوات الأخيرة ، تم إحراز تقدم في تطوير التكنولوجيا المساعدة ، بما في ذلك واجهات الدماغ والحاسوب. تقوم هذه الأجهزة بتسجيل الإشارات الكهربائية من الدماغ وترجمتها إلى أوامر يمكن استخدامها للتحكم في مؤشرات الكمبيوتر أو الأطراف الصناعية. لكن هذه الأنظمة لم تصبح متاحة للاستخدام السريري بعد.
هناك مجال بحثي واعد آخر هو التحقيق في استخدام الخلايا الجذعية ، وهي الخلايا التي لديها القدرة على التطور إلى أي نوع من الأنسجة ، بما في ذلك أنسجة المخ. قال بهات إن الخلايا الجذعية يمكن أن تنمو إلى خلايا عصبية في المختبر ، لكن جعلها تنمو بشكل آمن وفعال داخل الإنسان لا يزال يمثل تحديًا.
تعد أبحاث الخلايا الجذعية واعدة للغاية ، وفقًا لـ Glatt ، لكنها لن تصبح متاحة لعدة سنوات. أظهرت ورقة 2016 ب P. Petrou ، وآخرون ، أن العلاج الجديد للخلايا الجذعية باستخدام الخلايا الجذعية للمريض من النخاع العظمي قد أدى إلى إبطاء تطور المرض في مجموعة من 26 مريضًا. نجح الباحثون في معهد هارفارد للخلايا الجذعية في إنشاء خلايا جذعية لدراسة علاجات جديدة من جلد ودم مرضى التصلب الجانبي الضموري.
تقول جمعية ALS أن الخلايا الجذعية قد تعمل من خلال توفير عوامل النمو أو الحماية للخلايا العصبية الحركية الموجودة في الحبل الشوكي. ومع ذلك ، في يوم من الأيام ، يمكن استخدام الخلايا الجذعية لاستبدال الخلايا العصبية الحركية المحتضرة التي تتغلب على التحدي المتمثل في توصيل الخلايا العصبية المناسبة بالعضلات المحيطة.
وقال لسوء الحظ أن بعض الأطباء يفترسون المرضى ببيع علاجات الخلايا الجذعية غير الفعالة. والحقيقة هي "الحصول على الأعصاب الحركية القابلة للزراعة بسهولة في أنبوب اختبار إلى شخص أمر صعب للغاية."
الوعي بمرض التصلب الجانبي الضموري آخذ في الازدياد. تضمن "ALS Ice Bucket Challenge" لعام 2014 أفرادًا يلقون بالماء المثلج على رؤوسهم لتعزيز الوعي. انتشرت الحملة ، واعتبارًا من ديسمبر 2014 ، جمعت جمعية ALS 115 مليون دولار من التبرعات.
